Aktuální stav diagnostiky MH
Maligní hypertermie Zpět Hot Line Databáze Dotazník ARO FDN Brno

 

Vznik databáze    

Aktuální stav dg.

CPK studie 99/00

CPK v grafech

 

Odrážka 48 evidovaných dětských probandů
Odrážka 40 (83%) zachyceno ve FN Brno, 8 (17%) odesláno z jiných pracovišť
Odrážka 278 příbuzných ( 22 rodin) , u 12-ti z nich zjištěny další nezávislé rizikové faktory
Textové pole: 48 evidovaných dětských probandů 40 (83%) zachyceno ve FN Brno, 8 (17%) odesláno z jiných pracovišť 278 příbuzných ( 22 rodin) , u 12-ti z nich zjištěny další nezávislé rizikové faktory

Aktuální stav databáze ( údaje odečteny k 1.10.2002):

 

 

 

Pro testování dětí se susp.dispozicí k MH jsme sestavili následující algoritmus

( v souladu s pravidly EMHG):

 

 

 

 

 

Od února 2002 prochází probandi a jejich rodiče na základě zvacího dopisu postupně vyšetřením na OLG             ( Oddělení lékařské genetiky FN Brno, pracoviště dětská nemocnice ):

Kromě genealogie se zaměřením na rizikové faktory je jim odebráno 5ml periferní nesrážlivé krve a zamraženo pro následnou molekulárně genetickou analýzu. Podstatou DNA analýzy je detekce mutací RYR genu na 19. chromozomu. 
 

Dosavadní výsledky shrnuje tabulka:

Probandi počet (M/F) věk k 1.10.2002 (roky) děti <10 roků (30kg) klinická genetika  /odběr krve do banky DNA analýza výsledky
  MH epizoda 23 (12/11) 9,6 16 17 / 18 8 1x silent mutation
Rizik.faktory      vč. CCD like 25 (13/12) 9,8 9 10 / 20 3 bpn

 

Podrobnější informace o významu molekulární genetiky v diagnostice MH budou publikovány na nadcházejícím 

                                         9. vzdělávacím a vědeckém kongresu ČSARIM v Praze, 

následně pak na těchto stránkách.