"Tichá mutace"

bullet             Proband: chlapec, 5 let, 22kg, susp. MH epizoda při AT v r. 2001   

 

bullet            DNA analýza:  CT transotirní mutace na 3. pozici  v kodónu  AMK         

                            C 2420 T    CAC-CAT    His 2420 His                                                      

                           

 

 

 

 

 

 

 

 

bullet              Další krok:  DNA analýza rodičů - t.č. probíhá sekvenace